Unsere diesjährige Familienkonferenz und Mitgliederversammlung 2012 findet traditionell wieder über das Himmelfahrtswochende statt.

Datum: Do.,. 17. bis So., 20.Mai 2012 (Himmelfahrt)

Ort: Jugendherberge Ilmenau,
Am Stollen 49
98693 Ilmenau (Thüringen)
Infos zur Jugendherbege unter http://www.djh-thueringen.de/27_jh_unserhaus.html

Auf unserer Familienkonferenz besteht während der drei Tage genügend Gelegenheit, sich untereinander auszutauschen über eigene Erfahrungen, Ärztekontakte, Probleme und Lösungen im Alltag, eigene Bewältigungsstrategien und vieles andere mehr.

Vor allem bieten diese Tage den Kinder, Jugendlichen und jungen Erwachsenen die Möglichkeit sich kennenzulernen  und ein Gefühl dafür zu bekommen, dass sie nicht länger die einzigen sind, die ein Leben mit dieser seltenen Erkrankung führen. Im Vordergrund steht daher wie immer der Spaß miteinander.
Bisher hat ein Arzt seine Teilnahme zugesichert, voraussichtlich werden wir  zwei bis drei SpezialistInnen auf der Teilnehmerliste haben und eine gemeinsame Vortrags- und Fragen-Runde zum Proteus-Syndrom und den anderen asymmetrischen Großwuchssyndromen mit den ÄrztInnen organisieren.

Jede Familie und jede Einzelperson, die sich für die Arbeit des Proteus-Syndrom e.V. interessiert und den Austausch sucht, ist herzlich willkommen, an unserer Familienkonferenz teilzunehmen. Gerne beantworten wir Ihre Fragen rund um das Treffen unter info (at) proteus-syndrom.de oder hier.

Wir bitten um möglichst umgehende Anmeldung unter Kontakt.

Am 27.07.2011 ist die US-amerikanische Forscher-Gruppe um Dr. L. Biesecker mit der bahnbrechenden Neuigkeit an die Öffentlichkeit gegangen: das verantwortliche Gen für das Proteus Syndrom heißt AKT1.
Was dies für die Menschen mit Proteus Syndrom und ihre Familien bedeutet bleibt spannend und abzuwarten. Es scheint ein erster wichtiger Schritt auf dem Weg zu einer möglichen Behandlung des PS gelungen zu sein.
Nun bleibt abzuwarten, was diese wertvollen neuen Erkenntnisse für die angrenzenden Großwuchserkrankungen bedeutet.

Ein deutschsprachige Zusammenfassung der Forschungergebnisse finden Sie unter:http://www.aerzteblatt.de//v4/news/news.asp?id=46782
Die entsprechende Pressemitteilung des National Human Genome Research Institute :http://www.genome.gov/27544865
Sehr zu empfehlen ist auch das “Proteus Syndrom Telebriefing”, in dem Dr. Biesecker seine Forschungsergebnisse live vorstellt: http://www.genome.gov/27544865
Die Leiterinnen der US-amerikanischen und der britischen Proteus Syndrome Foundation kommen als Patientenvertreterinnen hier zu Wort.

Am 04.April 2011, 21.00 Uhr wurde im Ersten die zweite Folge der Reihe “Neues von den Knochen-Docs – Geschichten aus der Heidelberger Orthopädie” ausgestrahlt. Es wurde die Fortsetzung der Geschichte der 8-jährigen Veronica erzählt, die mit dem Proteus Syndrom lebt.

Die kleine Veronika leidet an einer seltenen Krankheit: dem sogenannten Proteus-Syndrom. Das bedeutet: einzelne Körperteile wachsen unkontrolliert – bei ihr sind es die Füße und der Rücken. Trotz ihrer Behinderung hatten ihre Adoptiveltern sie in einem bulgarischen Kinderheim ausgesucht – “wir wussten sofort: Das ist unser Kind!”, sagen Thomas und Sylvia Schmidt.

Der herablassende Kommentar der Mutter von Veronica zum Thema Selbsthilfe in der letzten Folge hat uns doch sehr geschockt. Sinn gemäß hatte sie gemeint, dass es im Internet ja Informationen zum Proteus Syndrom gäbe, dass sie aber keinen Bedarf an Selbsthilfegruppen hätte, die sich selbst bemitleiden. Siehe hierzu auch den aktuellen Beitrag in unseren Forum.

Wir hoffen, dass die weiteren OP´s bei der kleinen Veronica die gewünschten Erfolge bringen. Im Film war zu sehen, dass es scheinbar KEINEN Erfahrungaustausch des Ärzteteams mit anderen Ärzten aus anderen Kliniken gab, die schon Erfahrungen mit Proteus-Syndrom OP´s haben.

Selbsthilfe kann auch diesen ganz praktischen Vorteil für Patienten haben: Sie kann Ärzte in Kontakt miteinander bringen – sofern diese daran interessiert sind.

Weiter Infos zur Sendung finden Sie hier

Erste Folge vom 28. März 2011 verpasst? Hier gibts das Video

Der Bundesverband für körper- und mehrfach behinderte Menschen e.V.  (BVKM) hat sein wirklich hilfreiches und informatives jährliches Steuermerkblatt herausgegeben. In diesem Jahr noch umfangreicher als bisher, die Steuererklärung für 2010 wird schrittweise an den behinderten-spezifischen Stellen erläutert.

download steuermerkblatt bvkm 2010_11

Berlin, 20. Januar 2011 – Menschen mit dauerhaften schweren Behinderungen können künftig ohne erneute Überprüfung des Behandlungsbedarfs eine langfristige Genehmigung von Heilmittelbehandlungen von ihrer gesetzlichen Krankenkasse bekommen. Darüber hinaus ist für Kinder und Jugendliche mit einer besonders schweren und langfristigen funktionellen und strukturellen Schädigung und Beeinträchtigung der Aktivitäten künftig auch ohne Verordnung eines Hausbesuchs eine Heilmittelbehandlung in bestimmten Einrichtungen außerhalb der Praxis möglich. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am Donnerstag in Berlin beschlossen.

Die bisherige Regelung sah vor, dass auch bei wiederholten langfristig notwendigen Verordnungen immer wieder eine besondere ärztliche Begründung mit prognostischer Einschätzung des Gesundheitszustandes eingeholt werden musste. Da dies künftig nicht mehr erforderlich ist, werden vor allem diejenigen Versicherten entlastet, die beispielsweise eine dauerhaft behandlungsbedürftige funktionelle oder strukturelle Schädigung haben. Die langfristige Genehmigung soll nun mindestens ein Jahr lang gelten.

Mit der neugeschaffenen Möglichkeit der Heilmittelbehandlung außerhalb der Praxis ohne vorherige Verordnung eines Hausbesuchs – dies kann unter bestimmten Voraussetzungen auch eine Regelschule sein – soll der Lebenswirklichkeit behinderter Kinder, Jugendlicher und deren Eltern Rechnung getragen werden, denen es bei ganztägiger Unterbringung in einer Tageseinrichtung nur schwer möglich ist, eine Heilmittelpraxis aufzusuchen.

„Mit der Neufassung der Heilmittel-Richtlinie des G-BA wird ein Beitrag dazu geleistet, insbesondere Kindern und Jugendlichen, die unter dauerhaft behandlungsbedürftigen Schädigungen leiden, die Alltagsbewältigung zu erleichtern”, sagte Dr. Rainer Hess, unparteiischer Vorsitzender des G-BA.

Der Beschluss wird dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG) zur rechtlichen Prüfung vorgelegt und tritt nach erfolgter Nichtbeanstandung und Bekanntmachung im Bundesanzeiger in Kraft. Der Beschlusstext und eine Beschlusserläuterung werden in Kürze im Internet veröffentlicht unter:

http://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/zum-aufgabenbereich/34/

Integrative Babykrabbelgruppe

Seit Juni 2010 veranstaltet der Proteus-Syndrom e.V. eine integrative Babykrabbelgruppe in Berlin – Schöneberg (Friedenau).

Die Gruppe ist offen für alle Mütter und Väter mit ihren Babys mit und ohne Behinderung. Im Vordergrund stehen das gemeinsame Kennenlernen, der Erfahrungsaustausch und der Spaß mit den Babys und Kleinkindern. Bei Cafe und Tee haben Alle die Gelegenheit, sich besser kennenzulernen, Gemeinschaft zu erfahren und lang andauernde Freundschaften zu knüpfen.

Aus unserer Erfahrung haben Eltern von Babys mit einer besonderen Diagnose bzw. mit einer chronischen Erkrankung manchmal eine (berechtigte?) Scheu, sich in Krabbelgruppen zu begeben. Das Vergleichen der jeweils neu erworbenen Fähigkeiten der Babys löst bei Eltern von Kindern, die vielleicht nicht die gleichen Entwicklungsschritte in der gleichen Geschwindigkeit machen, oftmals Unbehagen aus. Daher möchten wir den integrativen bzw. den inklusiven Ansatz hier ausdrücklich betonen.

Neue Familien sind jeder Zeit herzlich willkommen!

Altersgruppe:      0- ca. 18 Monate
Zeit:                         Donnerstag 10-12 Uhr
Kosten:                   1,50 Euro/Termin

Wir bitten um vorherige Anmeldung unter:
Nachbarschaftsheim Schöneberg e.V.

Frau Claudia Grass
Tel.: (030)85 99 51-36
oder per Email: f.mueller (at) proteus-syndrom.de

Die integrative Babykrabbelgruppe ist eine Kooperation mit dem Nachbarschaftsheim Schöneberg e.V. (www.nbhs.de) und dem Verein Eltern beraten Eltern von Kindern mit und ohne Behinderung e.V. (www.eltern-beraten-eltern.de).